不利变异分析工具汇总
annovar和SnpEFF内置不利变异分析工具。输出文件详细说明 https://brb.nci.nih.gov/seqtools/colexpanno.html
_annoTable.txt 通过ANNOVAR输出
_annoTable.txt 通过SnpEff输出
*_genelist.txt 从注释者通过ANNOVAR和SnpEff
dbNSFP信息
参考2
不利变异分析工具综合性数据库dbNSFP
dbNSFP是一个数据库，用于功能预测和注释人类基因组中所有 潜在的非同义单核苷酸变体（nsSNV）。 它的当前版本基于Gencode版本29 / Ensembl 94版本，包括总共 84,013,490 nsSNV和ssSNV（拼接站点 SNV）。 它下面 37种预测算法
- SIFT和SIFT4G，建议使用SIFT4G,而且支持多种物种
-Polyphen2-HVAR和Polyphen2-HDIV，只支持人类，整合3D结构特征
- LRT，
- MutationTaster2 在线工具，只支持人类,可以根据疾病来选择，同时支持单个的预测
- MutationAssessor 在线工具，人类癌症方向
- MetaSVM
- MetaLR
- [CADD](https://cadd.gs.washington.edu/download)和 CADD_hg19 人类数据
- VEST4 只支持人类
- PROVEAN 支持人类和小鼠
- FATHMM可以分为 FATHMM-MKL编码和FATHMM-XF编码, 只支持人类癌症和疾病
汇总预测分数，
- fitCons x 4 - LINSIGHT ，
- DANN，
- GenoCanyon，
- Eigen，
- Eigen-PC，
- M-CAP，
- REVEL，
- MutPred，
- MVP，
- MPC，
- PrimateAI，
- GEOGEN2，
- BayesDel_addAF，
- BayesDel_noAF，
- ClinPred，
- LIST-S2，
- ALoFT
9个保守得分
PhyloP x 3， phastCons x 3， GERP ++， SiPhy 和 bStatistic 以及其他相关信息，包括 在1000个基因组计划第3阶段数据中观察到的等位基因频率 ，UK10K队列数据，ExAC协会数据，gnomAD数据和NHLBI外显子组测序计划ESP6500数据，来自不同数据库的各种基因ID，基因功能描述，基因表达和基因相互作用信息等。
某些dbNSFP内容（虽然可能不是最新的）也可以通过 variant tools、ANNOVAR、KGGSeq、VarSome