eQTL的分析 Matrix eQTL

使用Matrix eQTL分析eQTL,论文 https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts163 参考： - https://www.jianshu.com/p/6e6d54d7483e - https://www.jianshu.com/p/2e1e9d3ccd63

基础概念：

表达数量性状基因座（expression Quantitative Trait Loci,eQTL）是对上述概念的进一步深化，它指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平量与数量性状成比例关系。eQTL可分为顺式作用eQTL（cis- eQTL）和反式作用eQTL（trans-eQTL），顺式作用eQTL就是某个基因的eQTL定位到该基因所在的基因组区域，表明可能是该基因本身的差别引起的mRNA水平变化；反式作用eQTL是指某个基因的eQTL定位到其他基因组区域，表明其他基因的差别控制该基因mRNA水平的差异。 简单说：顺式元件在调控基因附近，反式作用元件距离目标基因较远，可能跨染色体。 eQTL就是把基因表达作为一种性状,研究遗传突变与基因表达的相关性: 就好像研究遗传突变与身高的相关性一样。

输入文件：

genotype、expression、covariates、gene location、SNP location。 genotype（实例） id Sam_01 Sam_02 Sam_03 Sam_04 Sam_05 Sam_06 Sam_07 Sam_08 Sam_09 Sam_10 Sam_11 Sam_12 Sam_13 Sam_14 Sam_15 Sam_16 Snp_01 2 0 2 0 2 1 2 1 1 1 2 2 1 2 2 1 Snp_02 0 1 1 2 2 1 0 0 0 1 1 1 1 0 1 1 Snp_03 1 0 1 0 1 1 1 1 0 1 1 0 1 1 1 2 Snp_04 0 1 2 2 2 1 1 0 0 0 1 2 1 1 1 0 Snp_05 1 1 2 1 1 2 1 1 0 1 1 2 0 1 2 1 Snp_06 2 2 2 1 1 0 1 0 2 1 1 1 2 0 2 1 Snp_07 1 1 2 2 0 1 1 1 1 0 2 2 0 1 1 1 Snp_08 1 0 1 0 1 0 0 1 1 1 0 2 0 1 1 1 Snp_09 2 1 2 2 0 1 1 0 2 1 1 0 1 1 0 0 Snp_10 1 1 0 0 0 2 2 1 1 2 1 1 1 1 1 0 Snp_11 2 2 2 0 2 1 1 2 1 2 0 1 0 1 1 2 Snp_12 1 1 2 2 2 1 1 1 1 0 2 0 1 1 0 2 Snp_13 0 1 1 1 1 1 2 1 2 2 0 0 0 1 1 1 Snp_14 0 0 1 0 1 2 2 2 1 1 1 0 1 0 1 0 Snp_15 1 2 1 2 2 1 2 1 1 2 1 1 1 2 0 2

expression

covariates

gene location

SNP location

https://mp.weixin.qq.com/s/kZEYD7AK3nr0vS7Zk5mrdw eQTL、mQTL共定位分析属于Post-GWAS的一项重要工作，旨在GWAS结果的基础上鉴定与表型相关的eQTL和mQTL位点. eQTL、mQTL共定位分析方法。 其原理是利用已有数据库公布的eQTL、mQTL位点，结合GWAS summary数据，鉴定与表型相关的eQTL和mQTL位点。