Somatic和germline突变

  • somatic突变是体细胞突变。主要侧重比较的是正常组织和患病组织的体细胞突变。体细胞在复制的过程中，发生了突变，导致这种体细胞突变。更偏重于单个患者的癌症分型和发病机理的研究。
  • germline突变是可以遗传的生殖细胞突变。其突变的概率一般是：0，50%，1.对应的基因型是父、母、子代。双亲均突变，则是1，其中一方突变是0.5，都没有突变就是0. 一般研究这种突变的癌症时候，需要测双亲的生殖细胞。 研究最广泛的遗传性癌症就是乳腺癌，携带BRCA1/2基因的突变会导致患乳腺癌、卵巢癌的几率增加。 image.png 对于遗传性癌症，一般关注germline突变；对于后天导致的癌症，一般关注somatic突变。 转载自https://www.zhihu.com/question/38765318
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